プログラム・日程表

座長

大友孝信（川崎医科大学分子遺伝学）

なんか新しいもん、なんかおもろいもん

酒井規夫 (大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻成育小児科学)

座長

酒井規夫（大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻成育小児科学）

"The only constant is change"
A personal journey through the world of interdisciplinarity

Rudi Balling (Institute of Molecular Psychiatry, Rheinisch-Friedrich-Wilhelms University Bonn, Bonn, Germany)

共催

レコルダディ・レア・ディジーズ・ジャパン株式会社

座長

松本志郎（熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座准教授）

日本における先天代謝異常症に対する肝移植～現状と展望

水田耕一 (埼玉県立小児医療センター移植センター移植外科)

米国での先天代謝異常症における肝移植の現状

大石公彦 (東京慈恵会医科大学小児科学講座)

共催

サノフィ株式会社

座長

酒井規夫（大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻成育小児科学研究室）

ファブリー病の病態・治療―酵素補充療法から20年新たなる展開

衞藤義勝（一般財団法人脳神経疾患研究所先端医療研究センター／遺伝病治療研究所／東京慈恵会医科大学）

座長

衛藤　義勝（一般財団法人脳神経疾患研究所附属先端医療研究センター／東京慈恵会医科大学）

ムコ多糖症に対する新規治療薬の開発を目的とした基礎的臨床的研究

奥山　虎之(埼玉医科大学　ゲノム医療科　希少疾患ゲノム医療推進講座)

座長

井原健二（大分大学医学部小児科）

A novel N-glycan analysis method using Dried Blood Sample（DBS）paves the way for remote testing and newborn screening of CDGs

Earnest James Paul Daniel (Children’s Hospital of Philadelphia)

座長

髙橋勉（秋田大学医学部小児科）

A 29 year follow up of 22 confirmed cases with fructose-1,6-biphosphatase deficiency in Costa Rica

Manuel Saborio (National Children Hospital/SLEIMPN)

座長

中村公俊（熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座）
Johannes Häberle（University Children’s Hospital Zurich, Division of Metabolism）

Breakthroughs in adopting a new and holistic approach to tackle citrin deficiency

Barbara Yu(Citrin Foundation Ltd.)

Pre-clinical requirements towards an improved management of citrin deficiency

Johannes Häberle(University Children’s Hospital Zurich, Division of Metabolism)

Role of CD center for nation wide survey, newborn screening, gene analysis along with guidelines

中村公俊(熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座)

Dysregulated gene expression in livers of CTLN2 patients

井ノ上逸朗(国立遺伝学研究所)

共催

クリニジェン株式会社

座長

森潤（大阪市立総合医療センター小児代謝・内分泌内科）

造血幹細胞移植を実施したムコ多糖症 II 型への脳室内投与酵素補充療法

蘇哲民(国立成育医療研究センター遺伝診療科)

ムコ多糖症 II 型に対する同種造血細胞移植

加藤元博 (東京大学医学部附属病院小児科)

共催

JCR ファーマ株式会社/　住友ファーマ株式会社

座長

大石公彦（東京慈恵会医科大学小児科学講座）

Initiating Early Treatment in MPS II: Insights from Phenotypic Variability and Newborn Screening

Barbara K. Burton(Northwestern University Feinberg School of Medicine, Chicago)

座長

松永綾子（聖マリアンナ医科大学小児科）濱﨑考史（大阪公立大学大学院医学研究科発達小児医学）

災害が起こった場合の医療体制について

祝原賢幸 (大阪母子医療センター新生児科／日本小児科学会災害対策委員会)

DMATと災害時小児周産期リエゾンの協働について

岬美穂 (国立病院機構本部 DMAT 事務局／日本小児科学会災害対策委員会)

医療的ケア児の災害対策

竹本潔 (大阪発達総合療育センター／日本小児医療保健協議会合同委員会重症心身障害児（者）・在宅医療委員会)

災害時の特殊ミルク供給の課題

伊藤哲哉 (藤田医科大学医学部小児科／日本小児医療保健協議会（四者協）治療用ミルク安定供給委員会)

共催

武田薬品工業株式会社

座長

井田博幸（学校法人慈恵大学）
中村公俊（熊本大学大学院生命科学研究部小児科学分野）

ゴーシェ病骨病変の管理

阿部哲士 (吉川中央総合病院)

ファブリー病の治療における共同意思決定（Shared Decision Making）の実際

村山圭 (順天堂大学難治性疾患診断・治療学講座)

ファブリー病における Lyso-Gb3 と骨病変の臨床的問題

藤井秀毅 (神戸大学大学院医学研究科腎臓内科)

共催

バイオマリンファーマシューティカルジャパン株式会社

座長

村山圭（順天堂大学大学院医学研究科難治性疾患診断・治療学）

フェニルケトン尿症の治療：成人期の治療選択と管理について

中島葉子（藤田医科大学医学部小児科学)

座長

古藤雄大（関西医科大学　看護学部・看護学研究科）

奥山虎之（埼玉医科大学　ゲノム医療科）

アウトカムとしてのPRO・QOL測定の意義

能登真一（新潟医療福祉大学医療経済・QOL 研究センター)

ライソゾーム病における在宅酵素補充療法マニュアル作成と運用

山川裕之（慶應義塾大学医学部循環器内科)

座長

酒井規夫（大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻成育小児科学）

Clinical and molecular findings of patients with hyperphenylalaninemia in KOREA

Jeongho Lee (Department of Pediatrics, Soonchunhyang University Hospital, Seoul, Korea)

座長

菊池敦生（東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野）

Expanded Newborn Screening-what we are learning

Giancarlo La Marca (University of Florence and IRCCS Meyer Children’s University Hospital)

共催

株式会社オーファンパシフィック

座長

伊藤哲哉（藤田医科大学医学部小児科学）

発症前に治療を！尿素サイクル異常症の新生児マススクリーニングの最新話題

小林弘典（島根大学医学部附属病院・検査部)

共催

住友ファーマ株式会社

座長

菊池敦生（東北大学病院小児科）

ファブリー病の新生児スクリーニング状況及び診療科連携の課題と対策（自施設の状況）

入月浩美（新潟大学医歯学総合病院小児科)

慈恵医大におけるファブリー病診療の多職種連携とアガルシダーゼベータ BS の使用経験

櫻井謙（東京慈恵会医科大学小児科学講座)

座長

大友孝信（川崎医科大学分子遺伝医学）

リソソームによる成体神経幹細胞の休眠制御

小林妙子（京都大学大学院生命科学研究科)

座長

小林博司（東京慈恵会医科大学総合医科学研究センター遺伝子治療研究部）

新しい治療法および疾患修飾因子としてのエクソソーム

喜多俊文（大阪大学大学院医学研究科内分泌・代謝内科学/大阪大学大学院医学研究科　肥満脂肪病態学寄附講座)

座長

酒井規夫（大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻成育小児科学）
濱﨑考史（大阪公立大学大学院医学研究科発達小児医学）

日本先天代謝異常学会及び会員の将来に向けたメッセージ

衞藤義勝（一般財団法人脳神経疾患研究所附属先端医療研究センター/東京慈恵会医科大学)

ゲノム時代の先天代謝異常症

遠藤文夫（くまもと江津湖療育医療センター)

理事長在任時に考えたこと、そして行ったこと

井田博幸（学校法人慈恵大学)

日本先天代謝異常学会及び会員の将来に向けたメッセージ

奥山虎之（埼玉医科大学ゲノム医療科)

日本先天代謝異常学会のこれから

中村公俊（熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座)

座長

瀬戸俊之（大阪公立大学大学院医学研究科臨床遺伝学）
酒井規夫（大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻成育小児科学）

コメンテーター

田村智英子（認定遺伝カウンセラー（米国、日本）、FMC 東京クリニック医療情報・遺伝カウンセリング部）

大阪大学での出生前診断の対応について

酒井規夫（大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻成育小児科学)

大阪公立大学での出生前診断の経験

瀬戸俊之（大阪公立大学大学院医学研究科臨床遺伝学)

出生前診断の症例その1

馬場遥香（大阪公立大学大学院医学研究科臨床遺伝学)

出生前診断の症例その2

佐藤友紀（大阪大学医学部附属病院遺伝子診療部)

座長

村山圭（順天堂大学難治性疾患診断・治療学　小児科学）
中村公俊（熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座）

セカンドライン検査から1歩先へ―遺伝学的検査――

笹井英雄
（岐阜大学大学院医学系研究科小児希少難病早期診断・予防医学講座/ 岐阜大学大学院医学系研究科小児科学/ 岐阜大学医学部附属病院ゲノム疾患・遺伝子診療センター)

先天代謝異常疾患の初期対応で選ぶ検査（治療）

坊亮輔（神戸大学医学部附属病院小児科)

高アンモニア血症へのベストプラクティスを目指して

李知子（兵庫医科大学小児科)

座長

和田陽一（National Institutes of Health）

留学のすすめ

志村優（千葉県こども病院代謝科)

共催

武田薬品工業株式会社ジャパンメディカルオフィス・レアディジーズフランチャイズ

座長

小林正久（東京慈恵会医科大学小児科学講座）

拡大新生児スクリーニングの成果と課題

澤田貴彰（熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座)

拡大新生児マススクリーニングにおける認定遺伝カウンセラーの役割

佐藤友紀（大阪大学医学部附属病院遺伝子診療部)

座長

渡邊順子（久留米大学医学部質量分析医学応用研究施設／小児科）
長谷川奉延（慶應義塾大学医学部小児科）

先天性GPI欠損症（IGD）の診断検査

村上良子（大阪大学微生物病研究所)

先天性グリコシル化異常症の分子診断について

岡本伸彦（地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪母子医療センター遺伝診療科)

ミトコンドリア病における遺伝学的検査

村山圭（順天堂大学　大学院医学研究科　難治性疾患診断・治療学)

共催

サノフィ株式会社

座長

酒井規夫（大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻成育小児科学研究室）

Niemann-Pick病 B型（ASMD）小児患者の診断・治療経験

井上賢治（滋賀県立小児保健医療センター小児科)

血小板減少と肝脾腫を契機に診断された慢性内臓型ASMDの成人例

池添隆之（福島県立医科大学血液内科学講座)

共催

バイオマリンファーマシューティカルジャパン株式会社

座長

大石公彦（東京慈恵会医科大学小児科学講座）

PALYNZIQ®（pegvaliase）:Real-world clinical experience

Cary O Harding (Oregon Health & Science University)

3日目 10月7日（土）

第1会場（12階特別会議場）

共催

KMバイオロジクス株式会社

座長

井原健二（大分大学医学部小児科学講座）

新しい拡大新生児スクリーニングの将来像

中村公俊（熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座)

座長

大橋十也（東京慈恵会医科大学医学部看護学科健康科学疾病治療）

Niemann-Pick病C型等の先天代謝異常症に対するAAVベクターを用いた遺伝子治療開発

山形崇倫（栃木県立リハビリテーションセンター/自治医科大学)

GM2 ガングリオシドーシスに対するinvivo遺伝子治療法開発

伊藤孝司（自治医科大学医学部小児科学)

座長

濱田悠介（枚方総合発達医療センター）

研究者のための英語論文の読み方・書き方

保田幸子（神戸大学大学院国際文化学研究科)

座長

酒井規夫（大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻成育小児科学）

第二の地球はとてつもない数で存在する～宇宙生命発見への期待～

渡部潤一（自然科学研究機構国立天文台)

共催

Ultragenyx Japan 株式会社

座長

濱崎考史（大阪公立大学大学院医学研究科発達小児医学講座）

ムコ多糖症Ⅶ型3例に対する酵素補充療法の経験

岡本駿吾（大阪公立大学大学院医学研究科発達小児医学)

胎児水腫と腹水を呈したMPSVIIにおける早期診断と治療

小須賀基通（国立研究開発法人国立成育医療研究センター遺伝診療センター遺伝診療科)

共催

アミカス・セラピューティクス株式会社

座長

小須賀基通（国立成育医療研究センター遺伝診療科）

ファブリー病の管理～治療開始時期をどう考えるか～

小林正久（東京慈恵会医科大学小児科)

座長

酒井規夫（大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻成育小児科学）
西村由希子（特定非営利活動法人ASrid）

Be positive, Be disease

内藤夕貴（NPO法人須磨ユニバーサルビーチプロジェクト)

「ケアラーのためのおうち体操」の取組について

本間りえ (認定特定非営利活動法人　ALDの未来を考える会)

日本先天代謝異常学会に対する期待～中間機関の視点から

西村由希子（特定非営利活動法人ASrid)

共催

サノフィ株式会社

座長

石垣景子（東京女子医科大学医学部小児科）

小林博司（東京慈恵会医科大学総合医科学研究センター遺伝子治療研究部)

共催

株式会社レクメド

座長

中村公俊（熊本大学大学院生命科学研究部小児科学分野）

胆汁酸の基礎と先天性胆汁酸代謝異常症

入戸野博（順伸クリニック胆汁酸研究所)

先天性胆汁酸代謝異常症の治療アップデート 2023

鈴木光幸（順天堂大学医学部小児科)

共催

第一三共株式会社

座長

大浦敏博（仙台市立病院臨床検査科）

フェニルケトン尿症の新しい治療指針～現在のPKU治療選択肢を踏まえて～

新宅治夫（大阪公立大学大学院医学研究科障がい医学・再生医学寄附講座)

司会

酒井　規夫（大阪大学大学院　医学系研究科　保健学専攻　成育小児科学）

パネリスト

石垣　景子（東京女子医科大学医学部小児科）
石毛　美夏（日本大学医学部小児科学系小児科学分野）
中島　葉子（藤田医科大学医学部小児科学）
成田　　綾（鳥取大学医学部脳神経小児科）
野口　篤子（秋田大学医学部小児科）
長谷川有紀（松江赤十字病院小児科）
福井　香織（久留米大学医学部小児科学講座／北九州市立八幡病院小児神経内科）
古城真秀子（岡山医療センター小児科）
松田　純子（川崎医科大学　病態代謝学）
松永　綾子（聖マリアンナ医科大学　小児科）
李　　知子（兵庫医科大学　小児科学）
渡邊　順子（久留米大学医学部　質量分析医学応用研究施設／小児科学講座）

モデレーター

今西　洋介（大阪大学大学院医学系研究科社会医学講座・公衆衛生学）

パネリスト

木下ゆーき（タレント・子育てインフルエンサー）
大山　加奈（元女子バレーボール日本代表）
酒井　規夫（大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻成育小児科学）
濱﨑　考史（大阪公立大学大学院医学研究科　発達小児医学）
坊　　亮輔（神戸大学医学部附属病院小児科）

URL

https://maternity-babyfesta.jp/osaka/participation/1935/

1日目10月5日（木）

2日目10月6日（金）

3日目10月7日（土）

1日目 10月5日（木）

第1会場（12階 特別会議場）

9：00～9：30 会長講演

なんか新しいもん、なんかおもろいもん

9：50～10：50 会長企画講演 1

"The only constant is change" A personal journey through the world of interdisciplinarity

11：00～11：50 共催セミナー1

先天代謝異常症における日米の治療実態～肝移植を含めたアプローチ～

日本における先天代謝異常症に対する肝移植～現状と展望

米国での先天代謝異常症における肝移植の現状

12：00～12：50 ランチョンセミナー1

ファブリー病の病態・治療―酵素補充療法から20年新たなる展開

13：30～14：00 学会賞受賞講演

ムコ多糖症に対する新規治療薬の開発を目的とした基礎的臨床的研究

14：00～15：00 若手優秀演題賞候補者発表

15：30～16：00 米国先天代謝異常学会（SIMD）推薦講演

A novel N-glycan analysis method using Dried Blood Sample（DBS）paves the way for remote testing and newborn screening of CDGs

16：00～16：30 南米先天代謝異常学会（SLEIMPN）推薦講演

A 29 year follow up of 22 confirmed cases with fructose-1,6-biphosphatase deficiency in Costa Rica

16：30～18：00 シンポジウム 1

シトリン欠損症（CD）シンポジウム 2023年

Breakthroughs in adopting a new and holistic approach to tackle citrin deficiency

Pre-clinical requirements towards an improved management of citrin deficiency

Role of CD center for nation wide survey, newborn screening, gene analysis along with guidelines

Dysregulated gene expression in livers of CTLN2 patients

1日目10月5日（木）

第2会場（12階 1202）

11：00～11：50 共催セミナー2

造血幹細胞移植を実施したムコ多糖症 II 型への脳室内投与酵素補充療法

ムコ多糖症 II 型に対する同種造血細胞移植

12：00～12：50 ランチョンセミナー2

Initiating Early Treatment in MPS II: Insights from Phenotypic Variability and Newborn Screening

14：00～15：00 特別企画 1

先天代謝異常症診療における災害対策を考える

災害が起こった場合の医療体制について

DMATと災害時小児周産期リエゾンの協働について

医療的ケア児の災害対策

災害時の特殊ミルク供給の課題

15：00～16：30 スポンサードシンポジウム

これからのライソゾーム病の治療戦略～現在と未来の展望～

ゴーシェ病骨病変の管理

ファブリー病の治療における共同意思決定（Shared Decision Making）の実際

ファブリー病における Lyso-Gb3 と骨病変の臨床的問題

2日目 10月6日（金）

第1会場（12階 特別会議場）

8：00～8：50 モーニングセミナー1

フェニルケトン尿症の治療：成人期の治療選択と管理について

9：00～10：00 教育講演 1

代謝疾患患者さんのQOL向上に向けて

アウトカムとしてのPRO・QOL測定の意義

ライソゾーム病における在宅酵素補充療法マニュアル作成と運用

10：00～10：30 韓国先天代謝異常学会（KSIMD）推薦講演

Clinical and molecular findings of patients with hyperphenylalaninemia in KOREA

10：30～11：00 欧州先天代謝異常学会（SSIEM）推薦講演

Expanded Newborn Screening-what we are learning

11：00～11：50 共催セミナー3

発症前に治療を！尿素サイクル異常症の新生児マススクリーニングの最新話題

12：00～12：50 ランチョンセミナー3

ファブリー病～早期診断・早期治療の重要性～

ファブリー病の新生児スクリーニング状況及び診療科連携の課題と対策（自施設の状況）

慈恵医大におけるファブリー病診療の多職種連携とアガルシダーゼベータ BS の使用経験

13：00～13：30 特別講演 1

リソソームによる成体神経幹細胞の休眠制御

13：30～14：00 特別講演 2

新しい治療法および疾患修飾因子としてのエクソソーム

14：00～15：00 理事長リレー講演

先天代謝異常学会の未来展望

日本先天代謝異常学会及び会員の将来に向けたメッセージ

ゲノム時代の先天代謝異常症

理事長在任時に考えたこと、そして行ったこと

日本先天代謝異常学会及び会員の将来に向けたメッセージ

日本先天代謝異常学会のこれから

15：00～16：00 特別企画3

先天代謝異常症の出生前診断の SDGs とその倫理

大阪大学での出生前診断の対応について

大阪公立大学での出生前診断の経験

第1会場（12階特別会議場）

9：00～9：30　会長講演

9：50～10：50　会長企画講演 1

"The only constant is change"
A personal journey through the world of interdisciplinarity

11：00～11：50　共催セミナー1

12：00～12：50　ランチョンセミナー1

13：30～14：00　学会賞受賞講演

14：00～15：00　若手優秀演題賞候補者発表

15：30～16：00　米国先天代謝異常学会（SIMD）推薦講演

16：00～16：30　南米先天代謝異常学会（SLEIMPN）推薦講演

16：30～18：00　シンポジウム 1

11：00～11：50　共催セミナー2

12：00～12：50　ランチョンセミナー2

14：00～15：00　特別企画 1

15：00～16：30　スポンサードシンポジウム

第1会場（12階特別会議場）

8：00～8：50　モーニングセミナー1

9：00～10：00　教育講演 1

10：00～10：30　韓国先天代謝異常学会（KSIMD）推薦講演

10：30～11：00　欧州先天代謝異常学会（SSIEM）推薦講演

11：00～11：50　共催セミナー3

12：00～12：50　ランチョンセミナー3

13：00～13：30　特別講演 1

13：30～14：00　特別講演 2

14：00～15：00　理事長リレー講演

15：00～16：00　特別企画3

16：00～17：00　教育講演 2

17：00～17：30　教育講演 3-1

8：00～8：50　モーニングセミナー2

10：00～11：00　特別企画2

11：00～11：50　共催セミナー4

12：00～12：50　ランチョンセミナー4

第1会場（12階特別会議場）

8：00～8：50　モーニングセミナー3

9：00～10：00　特別講演3

10：00～10：30　教育講演 3-2

10：30～11：00　会長企画講演2

11：00～11：50　共催セミナー5

12：00～12：50　ランチョンセミナー5

13：00～14：30　シンポジウム2

8：00～8：50　モーニングセミナー4

12：00～12：50　ランチョンセミナー6

10月6日（金）19：00～　リーガロイヤルホテル大阪（山楽の間）

10月21日（土）12：20～13：20　マタニティ& ベビーフェスタ大阪2023（インテックス大阪）

市民公開講座：拡大マススクリーニングって何やねん？～それは赤ちゃんの将来へ向けたお守り～